转自戴朴主任网站---耳聋基因的胚胎植入前诊断
1、简介：胚胎植入前诊段（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程，即俗称的第三代试管婴儿。目前国际上对很多单基因遗传病成功地实施了胚胎植入前诊断。
2、GJB3基因的538CT纯合突变将导致耳聋，需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗，避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话，孩子是基本上可以正常说话的。
第三代试管婴儿成功率是多少
1、染色体异位可以丛试管婴儿的，染色体异常是第三代试管婴儿的适应症。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断，胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传疾病传递。
2、数据统计显示，国内三代试管婴儿的成功率大致在50%-60%。然而，此比率并不代表每个人的具体情况。技术成功率受到多方面因素影响，包括但不限于患者的年龄、身体状况、精子和卵子的质量等。因此，染色体平衡易位患者通过三代试管婴儿技术的成功率存在个体差异。
3、第三代试管婴儿成功率可高达65%，具体的成功率还与医院的水平，还有女性的身体有很大的关系，但是总体而言成功率较高，在做第三代试管婴儿要求比较高，女方的卵巢功能好才能够达到很高的成功率。
第三代试管可以筛查哪些疾病?
第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断（PGD）/筛查(PGS)技术。植入前胚胎遗传学诊断（PGD）主要针对于有遗传缺陷的夫妇，通过精卵体外受精后，将形成的胚胎送检，选择正常胚胎移植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。
PGD诊断即胚胎植入前基因诊断技术，通过抽取发育至第5到6天的囊胚滋养层中的细胞进行分析，可以诊断出包含地中海贫血的200多种遗传疾病，确保所移植胚胎的质量并尽可能使其免于遗传疾病的困扰。
查5对染色体是指通过第三代试管PGD技术，可以筛查13（一三体综合症）、18（爱德华综合症）、21（唐氏综合症）、X（杜氏肌营养不良症）、Y（急性髓性系白血病）5对染色体，并且保障了胚胎的质量。缺点：只能筛查了常见人类5条染色体疾病，PGD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果。
尤其是患有染色体、遗传方面的疾病等，男性也是为了筛查出有染色体、遗传病方面的精子。然后通过人工方式选择优质的卵子与精子进行结合发育成受精卵，培育到一定的阶段再移植到宫腔内着床、生长发育，从而提高胚胎的质量，减少染色体疾病和遗传病的风险，进而提高胎儿出生后的生活质量。
第三代试管婴儿是针对先天性遗传性疾病、染色体结构、数目异常，或者既往由于胎儿染色体异常导致反复流产的患者。第三代试管婴儿技术，通过在胚胎植入前进行遗传学筛查，从而获得一个单胚胎更高的怀孕机会，成功率能够达到60%-70%。
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