地贫sea东南亚型三代试管,地中海贫血东南亚缺失型aasea
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地中海贫血报告上写a--珠蛋白基因缺失类型aa/--^SEA是什么意思
轻度地贫。 四个α珠蛋白基因两个正常, 两个缺失。 SEA=东南亚, 是最常见的缺失型α地贫致病突变之一。 患者的父母中起码也有一人是α地贫。 如尚未生育, 配偶应在生育前彻底检查是否患地贫。 如已生育, 孩子应检查是否遗传到地贫。
这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白(就是地贫影响的基因)基因, SEA(东南亚)缺失使得患者失去其中的两个(--), 另两个正常(αα), 所以是轻度的。 患者的丈夫应立即进行地贫基因检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%可能是轻度地贫, 问题不大。
这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
杂合子=一半受影响, 一半正常。人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个。 SEA缺失使患者失去其中的两个, 另两个正常。为轻度地贫患者。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 患者现在或将来的配偶应在女方孕前或孕初彻底检查是否患地贫。
SEA缺失(不是丢失)使得她失去了4个α珠蛋白基因中的两个, CD26其实严格来说是血红蛋白变种(HbE) 不是传统意义上的地贫, 但可以笼统地作为轻度地贫来看, 影响到两个β珠蛋白基因中的一个。 这也就是杂合子的含义, 两条染色体一条正常一条不正常, 影响到50%。
这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。
地贫类型
1、地贫在临床上根据珠蛋白肽链合成障碍的不同分为α型地中海贫血和Β型地中海贫血,同时这两种类型的地中海贫血,又根据病人的病情轻重程度分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型的地中海贫血。一般轻型的地中海贫血,不需要特殊的治疗。中型和重型的地中海贫血,往往都需要定期的输血治疗。
2、静止型地贫是一种遗传性溶血性疾病的表现类型。它通常由于基因变异导致的血红蛋白合成异常引起。这类病症相较于其他类型的地贫症状较为轻微,但仍需关注和适时治疗。解释如下:静止型地贫是一种相对较为隐匿的地中海贫血表现类型。其主要特点是血红蛋白合成中的轻微异常,导致红细胞生成数量减少或功能受损。
3、地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性的溶血性疾病。地中海贫血是由于构成血红蛋白的珠蛋白基因异常所致,具体表现为一种或多种珠蛋白肽链合成受阻,进而影响血红蛋白的正常生成。这一病症主要表现为慢性溶血性贫血,患者的红细胞易被破坏,导致持续或间断的贫血症状。
4、地中海贫血,简称地贫,是一种具有遗传性的溶血性疾病。它主要是由于患者体内血红蛋白合成异常,导致红细胞脆弱并易于破裂,从而引发慢性溶血。根据病情严重程度和表现,地贫可分为不同类型,如轻型、中间型和重型。地中海贫血的成因 地中海贫血的根源在于遗传基因的突变。
5、少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
6、地中海贫血的症状,可以从很轻没有症状一直到很严重,甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血,最常见的类型实际上是两种,一种是α地贫,一种是β地贫,在南北方可能发生率各有不同。
IVF管家结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
Constant Spring突变和东南亚突变,各造成 部分珠蛋白基因异常无法表达出正常结构的珠蛋白,因此这个孩子是中度地贫患者,不过不一定表现出多么严重的症状。他只有一个正常的珠蛋白基因,要看这个基因上游启动子情况了,这个因人而异。吃什么都没法弥补,要看孩子的运气了。
这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变,其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--),但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα),仍为轻度。
重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
不严重,这是轻度α地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因,孩子失去了其中的两个(--),另两个正常(αα),为轻度。孩子的父母中也起码有一人携带东南亚缺失。
α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型,由于遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或障碍,最终引起地中海贫血。α地中海贫血,根据基因缺失类型又分为不同亚型,其中SEA型也称为东南亚型,因为这种类型的地中海贫血在东南亚比较常见其中。
地贫东南亚型是什么意思
1、这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
2、东南亚型α地中海贫血属于轻度的地中海贫血范围,一般情况下病情不严重。东南亚型α地中海贫血就是由于基因缺陷,导致两条α珠蛋白肽链缺失,还有两条正常的珠蛋白肽链,病人会表现出轻度贫血的症状,血常规检查后发现小细胞低色素性贫血。
3、SEA=东南亚缺失, 是一种很常见的α地贫基因型。 人有四个α珠蛋白基因, 一对染色体上每条两个。 SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--), 但另一条染色体不受影响, 即αα或aa。 所以这是轻度α地贫的基因型, 患者本人除了贫血外不会有其它的表现, 但配偶一定要彻底检查地贫。
4、重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
5、是一种轻度的地中海贫血的类型。a地贫东南亚型贫血常常是由于遗传基因缺陷导致的,这种疾病的患者会出现面色苍白,头晕的现象,是一种轻度的地中海贫血的类型。a地贫东南亚型患者在生活当中一定要注意休息,不要过度的劳累,以免诱发感染,导致病情加重的现象发生。
6、患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫, 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。
a地贫东南亚型什么意思
1、这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
2、东南亚型α地中海贫血属于轻度的地中海贫血范围,一般情况下病情不严重。东南亚型α地中海贫血就是由于基因缺陷,导致两条α珠蛋白肽链缺失,还有两条正常的珠蛋白肽链,病人会表现出轻度贫血的症状,血常规检查后发现小细胞低色素性贫血。
3、您的地贫基因检测结果显示为--SEA/aa型,这表明您是α地贫的携带者。 SEA代表的是东南亚缺失突变,这是一种常见的地贫致病基因变异。 基因型中的--表示在一条染色体上缺失了两个α珠蛋白基因。 aa则表示在另一条染色体上,这两个基因是正常的。
4、是一种轻度的地中海贫血的类型。a地贫东南亚型贫血常常是由于遗传基因缺陷导致的,这种疾病的患者会出现面色苍白,头晕的现象,是一种轻度的地中海贫血的类型。a地贫东南亚型患者在生活当中一定要注意休息,不要过度的劳累,以免诱发感染,导致病情加重的现象发生。
地贫基因查验结果为--SEA/aa型,这是什么意思?
这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
轻度α地贫, 四个α珠蛋白缺失地贫sea东南亚型三代试管了两个, 但剩下两个(aa)已可以提供基本的血红蛋白合成需要, 除了可能会有轻度贫血以外不会有其它问题。 补充: 不会有重型地贫, 但有25%患中度地贫的可能(也就是HbH症)。中度地贫比中度地贫症状要轻, 但有较大的变化, 具体表现因人而异。
地贫sea东南亚型三代试管你好,从你谈到的这情况来看这可能是东南亚型的地贫了,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺。
SEA=东南亚缺失, 是一种很常见的α地贫基因型。 人有四个α珠蛋白基因, 一对染色体上每条两个。 SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--), 但另一条染色体不受影响, 即αα或aa。 所以这是轻度α地贫的基因型, 患者本人除了贫血外不会有其它的表现, 但配偶一定要彻底检查地贫。
a a/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a/–SEA杂合子(携带者,轻型地贫)时,后代1/4的几率完全正常地贫sea东南亚型三代试管;1/4的几率Bart'地贫sea东南亚型三代试管;s 水肿胎(重型地贫),1/2的几率跟地贫sea东南亚型三代试管他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。
不正常, SEA缺失使患者失去了四个α珠蛋白中的两个, 所以起码是轻度α地贫。 基因检查未包含非缺失性α地贫致病突变, 所以不能确定剩下的两个基因是都正常(αα)还是一个正常一个不正常(ααT), 但如果血红蛋白电泳未检出异常血红蛋白还是SEA/αα即轻度地贫可能大。
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