三代试管罗氏易位没脱染,染色体罗氏易位试管会导致怎样的后果?
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染色体罗伯逊易位
罗伯逊易位发生在EG/G染色体之间。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)三代试管罗氏易位没脱染,又称着丝粒融合(centricfusion)。这是发生于近端着丝粒染色体三代试管罗氏易位没脱染的一种易位形式。染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内三代试管罗氏易位没脱染,DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
何女士的悲剧经历揭示了罗伯逊易位可能带来的挑战。这是一种罕见的染色体异常,2014-2018年间,每47000名接受染色体核型检查的人中,约有0.21%是罗伯逊易位携带者。该异常涉及近端着丝粒染色体的融合,如111222号染色体,形成Robertsonian translocation,通常用rob或der标识。
同源罗伯逊易位携带者只有形成易位型染色体三体或单体的可能性,理论上100%发生流产或畸胎。由于它们不能形成正常的配子,因此不可能有正常的后代。而非同源罗伯逊易位携带者有10种类型,三代试管罗氏易位没脱染他们的后代有2/3可能性为三体型或单体型患者,有1/6可能性是携带者,1/6可能性为正常者。
罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。
平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后,往往会丢失异染色质的短臂,而长臂则在着丝粒区相互重接。
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