黄荷凤院士:从源头阻断致病基因
1、黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。 这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。
2、好消息！中国首例PGT-P试管婴儿诞生！要说这一婴儿的独特之处，那就是该婴儿的父亲以及不少亲属都患有二型糖尿病。因为家属成员的身体问题，后代也会有很高几率患上糖尿病，然而通过PGT-P试管诞生的婴儿却非常健康。这无疑代表着试管婴儿方面有了突破性的进展。
三代试管构建单体型目的
1、妊娠。第三代试管婴儿是必须要做家系验证的，家系验证其实就是家系连锁分析构建单体型，三代试管构建单体型目的是达到妊娠。
2、对于非同源罗伯逊易位携带者，可以通过第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测（PGT）获得正常或者无症状携带者胚胎，以降低与此异常核型相关的流产和生育染色体异常患儿的风险。如果双方容易自然受孕，也可以进行遗传咨询选择自然受孕，在孕中期进行羊水产前诊断。
3、其中对于部分易位，所形成的不平衡胚胎以流产告终――可通过第三代试管婴儿技术(PGD)避免反复流产和异常染色体子代的出生。供精可能是患者的无奈选择。 精子DNA损伤 精子质量与受精卵发育至胚泡期及植入能力相关，父系表达的基因可调节滋养层细胞的增殖和侵袭力以及之后的胎盘增殖。
4、染色体异常之外的原因引起的复发性流产，做试管婴儿不能避免再次胎停育，所以第三代的试管婴儿确实能够挽救染色体异常导致的复发性流产。
5、自然科学是研究自然界的物质结构、形态、性质和运动规律的科学，数学、物理学、化学、生物学、天文学和地质学等，属于自然科学的基础理论科学范畴。
第三代试管婴儿怎么检查
1、PGS / PGT-A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。 这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。 这篇文章就来跟大家说明，PGS / PGT-A的好处、限制，以及要注意的地方。
2、第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学的诊断，或者是胚胎植入前遗传学的筛查PGD和PGS，第三代试管婴儿的技术建立在第二代试管婴儿基础之上。 将胚胎培养到卵月期，或者囊胚的时候对囊胚进行活检，然后将活检的一些细胞，送去做遗传物质的检测。
3、就试管婴儿的话不一定说一定要做羊水穿刺只是唐氏筛查危险的话就这样宣传。但是第三代试管婴儿正常来说，需要做羊水穿刺的帐比较好一些的。如果是PGD的建议做羊水穿刺，羊水穿刺目前技术还是很成熟的，腹部B超阴道下做，风险很小。
4、第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD：是从已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，取出一个细胞，进行细胞遗传学或分子遗传学检查，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的。
5、第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因，通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。
6、前期检查。月经第2-3天进行月经周期内项目检查，月经完后做非月经期检查项目，除非有特殊需要，一年内做过的检查可以免做。符合试管婴儿条件后，第二个月可进入试管婴儿流程。促排卵。开始促排卵，一般来说促排时间为8-10天，同时采用B超监测排卵3-5次，确定卵泡长大后即开始准备取卵。
三代试管婴儿过程中为什么需要做家系分析
进行三代试管婴儿技术之前三代试管建家系，一般会建议患者进行家系分析。
妊娠。第三代试管婴儿是必须要做家系验证的三代试管建家系，家系验证其实就是家系连锁分析构建单体型，三代试管构建单体型目的是达到妊娠。
三代试管婴儿有严格的条件限制，因单基因遗传病、染色体异常、反复自然流产、严重少弱精子症等情况希望进行三代试管婴儿治疗的患者，首先需要携带患者及携带者基因及染色体报告挂遗传门诊，由遗传科医生收集相关病史及既往检测信息，当所有信息收集完整后，由遗传科医生判断是否符合三代试管条件。
基因检测是通过血液、其三代试管建家系他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
成功完成受精后，和上述步骤一样，养成胚胎、筛查胚胎，再移植回女性子宫。遗传角度出发 第一种是高龄家庭，随着他们年龄的增长，精、卵质量日益下降，染色体变异率升高，宝宝的健康无法保障三代试管建家系；第二种是遗传病家庭，他们的染色体或基因存在异常，需要第三代试管婴儿技术筛查胚胎后，才能放心移植。
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