唐氏儿在B超下的特征
1、唐氏儿一般都是头小而圆、脖子粗而短，一般颈项透明带的厚度会高于正常值，所以发现胎儿颈项透明带厚度高于正常，要做产前诊断或者是无创DNA、羊水穿刺来明确胎儿有没有染色体异常的可能。
2、唐氏儿胎儿B超的特征一般会有眼距增宽、头颅较大、鼻骨缺失、颈项透明度增加等。当出现唐氏儿后，需要及时根据个人情况，在医生的指导下进行治疗。在做B超时如果发现可能是唐氏儿，一般需要及时去做无创DNA或者是羊水穿刺进行确诊，刚在做完检查确诊是唐氏儿后，通常需要在医生的指导下进行引产来终止妊娠。
3、大脑发育异常。唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的，他们的大脑又小又轻，小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小，这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题，这一点可以通过产前B超看出来。身体多发畸形。
18号染色体三体综合征如何能看出畸形
三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中，18号染色体不分离所导致的，发病率仅次于21三体综合征。这个病的发病与年龄关系密切，高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加，临床表现主要是多发畸形、重度智力低下。在生长发育障碍方面，多为小于胎龄儿，喂养困难、反应低下，骨骼、肌肉发育不良。
三体综合征并发胎儿畸形的可能性大，在妊娠20-23周左右要做胎儿畸形的筛查，在超声下可以很清楚的筛查出胎儿的畸形，比如心脏畸形、开放性神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、脑膨出等等，筛查出的机会比较多。但是有些小的畸形，超声检查不一定能看得出，还要进行逐步的观察来及时发现畸形。
-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾，女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下，有脑积水等神经管畸形，常伴有严重的内脏畸形。
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nt值5.2鼻骨未见孩子还能要吗
NT胎儿颈项透明层超过5视为异常。如果增厚，只有5%的胎儿有问题，染色体异常，先天性心脏病，某些代谢性疾病，骨骼发育异常。所以更建议你详细咨询医生，让医生给出建议才是正确的。
还是咨询你的产科医生吧。一般来说NT 值大于5mm 的医生都会建议羊穿，看结果再决定是否放弃。如果羊穿结果不太好，一般都不建议留。
如果胎儿没有染色体畸形，只有孩子的鼻骨发育不良或鼻骨缺乏，就只需要没有染色体的疾病。建议孕期定期做好各阶段的产检。孕期的食物尽可能多样化，多吃新鲜蔬菜和水果，多吃优质蛋白质食物。如果在NT检查中看不到鼻骨，则很有可能会遗漏鼻骨。建议患者进一步做产前诊断，进行染色体检查，排除染色体异常情况。
如果是单纯的鼻骨缺失，没有合并其他胎儿异常。这样的宝宝的完全可以要的。没有鼻骨的宝宝只是在外观上有些差别，就是看起来鼻梁特别塌。但是除此之外，这个宝宝是完全 健康 的。 单纯是鼻骨缺失可以通过一些整形美容手术修补这种外观的遗憾 。现在整容技术都这么发达，垫个鼻子还是很简单的。
不要“观察观察。。”，别害了自己。总结：关于鼻骨缺如或发育不良，对唐氏儿的筛选是一个非常有力的影响因素，一旦医生诊断鼻骨有问题，一定要打破沙锅问到底，如果经过绒毛或羊水甚至是脐带血证实不是唐氏儿，就可以忘记鼻骨的问题，它既不会影响孩子的生长发育也不会影响孩子的美貌。
要是这个孩子有鼻骨的话，家长就不用担心，但如果NT检查发现这个孩子鼻骨缺失，那么，家长有必要带其做进一步的检查，看看其是否患有唐氏综合症。看来，有无鼻骨其实也从侧面反映了这个孩子是否有可能患有唐氏综合症。
NT有必要做吗
若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围，则应进一步进行排畸检查，可做羊水穿刺或绒毛活检，以判断是否患有唐氏综合征或其它疾病。NT检查作用 患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。
对于孕妇而言，是不是做NT检测是一个个人的选择。但是，在怀孕过程中及时了解胎儿的情况，是非常有必要的。NT检测是一项安全的检查项目，它可以通过超声声波等非侵入式方式进行操作，对母婴安全没有任何风险。进行NT检测的过程相对简单、便捷，但对妊娠后期妊娠筛查和产前干预有着非常重要的意义。
女性怀孕到生产这个阶段，应严格按照医生的要求去医院做孕检，以保障胎儿的健康发育。在整个孕检中 很多项目是一定要做的，比如nt筛查，但是什么叫nt筛查呢？这是很多人不太了解的问题。其实nt筛查就是一种检查胎儿是否有发生畸形的方式，是一种很有必要做的检查项目。
NT检查有必要做吗 NT是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
其实NT检查是有必要性做的，因为颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。NT检查和绒毛活检或羊水穿刺的诊断性检测不同，它可以提供一个确定的诊断结果，但NT检查只能提示风险，很多人也是基于这点，既然不确定，选择先不做，等后期产检再看。
做NT检查的流程
彩超检查时三代试管nt增厚鼻骨不可见，最先对胎宝宝开展头臂径（CRL）及胎儿双顶径精确测量明确超声波怀孕周数三代试管nt增厚鼻骨不可见，随后次序查验胎宝宝构造，观查一些关键的指标值如胎儿心跳、宝宝胎动、胎儿脐带与胎宝宝连接位置、胎宝宝四肢生长发育、脑部脉络丛等，以以外胎宝宝出现异常如前脑无裂畸型、脉络丛囊肿、脐疝以及它生长发育出现异常。
NT检查的流程 在检查过程中，医生会利用超声波技术对胎儿进行详细的观察。通过观察胎儿的颈后透明带的厚度，结合其三代试管nt增厚鼻骨不可见他产前检查的结果，如血液检测等，来综合评估胎儿的健康状况。关于检查结果的解释 如果NT检查结果显示胎儿的颈后透明带厚度正常，那么通常意味着胎儿的健康状况良好。
穿着宽松舒适：建议穿着宽松舒适的衣服，方便进行检查。 了解检查流程：提前了解nt检查的具体流程，有助于更好地配合医生的检查。 保持良好心态：检查时要保持轻松的心态，避免过度紧张。
检查流程：前期准备：在检查当天，您可能需要填写一些基本的个人信息和医疗史表格。检查过程：您会被引导到超声检查室，并要求躺在检查床上。医生或超声技师会在您的腹部涂抹一种名为超声凝胶的物质，这种凝胶有助于提高超声波的传导效果。
建议在怀孕12周左右做NT检查，约好之后，在检查的当天孕妇可以做检查，不需要憋尿。如果NT5mm提示胎儿可能有染色体异常，建议在怀孕16周左右可以做羊水穿刺检查，或者提前做绒毛穿刺检查。NT增厚还需要看鼻骨是否可见，21三体的孩子，鼻骨往往看不到。另外，在做NT时要注意胎心是否正常。
