小孩为什么会得代谢病
有些遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等，会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。遗传代谢病严重吗 遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。
遗传代谢病小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病，其实这个疾病是一种代谢性疾病，虽然比较难治，但是这种疾病其实在一定程度上也是可以得到控制的。病人这个时候可能就会出现呕吐和恶心的情况，如果情况严重的话，可能还会导致病人昏迷，这个时候病人也会出现腹泻和呕吐等消化系统症状。
有两方面因素，一个是跟疾病的种类有关系，另一个是跟疾病的治疗和护理密切相关。遗传代谢病需要注意病人是否出现有呕吐、恶心、心律不齐等现象，出现昏迷的时候肌肉张力也会改变，拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也很常见。新生儿期易误诊为新生儿感染、窒息等常见疾病，最终延误诊断和治疗。
遗传代谢病这类病症需借助于独特实验室检查才可以诊断。尽管这种病症患病率不高，但由于其会明显影响到患者的智能和健身运动生长发育，病发率很高，不良影响非常大。因而应当造成十分重视。这种病症假如初期可以立即确诊，进而早医治，小孩是能够和常规的小孩一样成长发育的。
最好给宝宝做个腹部彩超，排除一下肠系膜淋巴结炎。也可能是消化不良引起的。多给宝宝按摩腹部，注意腹部保暖。
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第一个孩子得甲基丙二酸血症,再要孩子还会有这病吗?
甲基丙二酸血症属于多种生化缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有明显的临床遗传性，要保持良好的心态。这种情况有可能遗传给下一代，这种情况没有特效根治的办法，只有做好产前筛查，优生优育，降低疾病的发生几率。
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
MMA既然是遗传病，下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况。产前：通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断。
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。
甲基丙二酸血症能活多久
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。
所以一般来讲，得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症起病早，一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。
甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，为基因缺陷引起酶功能异常，造成神经系统损伤的疾病。
第三代试管婴儿优点是什么?
第三代试管婴儿技术主要特点在于其运用甲基丙二酸血症三代试管了更加先进甲基丙二酸血症三代试管的遗传学和胚胎学技术，可以进行胚胎的基因检测和染色体筛查。这一技术能够帮助医生在胚胎阶段就发现并剔除携带遗传缺陷的胚胎，从而选择健康的胚胎进行移植，显著提高成功率，并降低流产风险。
第三代试管婴儿技术的优势在于，它不仅为无法自然受孕的夫妇提供甲基丙二酸血症三代试管了生育子女的可能性，而且还能够筛查胚胎的遗传状况，允许父母选择健康的胚胎，从而预防遗传疾病的传递。
第三代试管婴儿技术的核心：重点在于胚胎的基因检测技术。在胚胎形成的早期阶段，医生会对胚胎进行遗传学检测，筛查是否存在染色体异常或特定的遗传疾病。这一技术基于大规模基因测序和生物信息学分析，可以检测到单基因疾病和多基因疾病的迹象。
第三代试管婴儿价格算是比较贵的，它的费用一般包含两个部分。一个是使用药物的费用，因为进口药与国产药的费用差别很大，所差范围能够达到3000到20000元不等，正常的花费水平在5000到10000元左右。而且，年龄越大的话，需要使用药物的量也就越大，因而费用也就越高了。
我儿子有甲基丙二酸我女儿会得吗
因为是常染色体隐形遗传所以女儿得病的概率是四分之一甲基丙二酸血症三代试管，但是又因为百分之八十在出生第一周就能发现...所以女儿得病的可能性很低为百分之五甲基丙二酸血症三代试管，但是迟发病例也有可能是四岁到十四岁之间所以也不是绝对一定没病的 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。
她的出生，让我终于知道，为什么说女儿是爸妈的小棉袄。 我永远记得第一次把她抱在怀里的感觉，小小的，软软的，可以让人心化掉的那种。 然而，初为人父人母的新鲜与喜悦还未褪去，四个月的鑫宝开始呕吐不止。 辗转去过无数个医院，省内的，省外的，给出的结论都很一致甲基丙二酸血症三代试管：甲基丙二酸血症。
单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多，目前已有8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。
我跟姐姐双胞胎姐姐家的孩子甲基丙二酸血症我以后生宝宝得这个病...
1、甲基丙二酸血症属于多种生化缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有明显的临床遗传性，要保持良好的心态。这种情况有可能遗传给下一代，这种情况没有特效根治的办法，只有做好产前筛查，优生优育，降低疾病的发生几率。
2、甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。
3、经检查安安确诊患了一种罕见的遗传代谢性疾病，甲基丙二酸血症。 这是一种先天性遗传病，通过药物治疗可以控制病情，但须终生治疗。 一听说孩子的病能治，安安父母悬着的心终于放了下来；又一听说要终生服药，还要进行长期的康复训练，家长燃起的希望之火瞬间熄灭。
4、辗转去过无数个医院，省内的，省外的，给出的结论都很一致：甲基丙二酸血症。 这是一种终生疾病，只能通过长期治疗延续病程，但不能治愈。 更为不幸的是，鑫宝被诊断为单纯型，不确定B12有效无效。 从此，她每两天打一次B12，每天三顿药，要吃特奶，鱼肉蛋奶豆都不可以吃。
