能做多发性骨软骨瘤的基因检测吗
遗传性多发性骨软骨瘤的诊断通常不依赖于实验室检查，而是主要通过影像学检查来进行。在普通X线检查中，骨软骨瘤的特征表现为长骨干上可见一个突出的骨性结构，与干骺相连，由骨皮质和骨松质构成。
多发性骨软骨瘤病在影像学上呈现与孤立性骨软骨瘤相似的特征，主要区别在于它在多个骨骼上可见不同大小的骨软骨瘤。这种疾病在膝关节周围较为常见，如股骨下端、胫骨下端和腓骨上端，骨软骨瘤的生长可能导致关节活动受限，甚至产生类似骨融合的影像，尤其是在长管状骨如股骨和肩胛骨的脊椎缘区域。
多发性的软骨瘤，父母祖上几代都没有，如果多发性软骨瘤三代试管可以你和弟弟妹妹也没有。既然那么就不存在会遗传这个问题，而且具体的事情最好是咨询医生为好，再做具体的检查。既然你的祖父母上辈都没有。而且弟兄姐妹也没有。就可以排除你的是遗传基因造成的。那你的孩子有的可能性也很小。
多发性软骨瘤按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代；相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。
组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。
在对HME的研究中，目标是通过对病症的临床和影像学特征分析，来揭示其发病部位的分布特点。研究表明，HS和Perlecan蛋白多糖链的异常表达在HME的病理机制中起着关键作用，揭示多发性软骨瘤三代试管可以了蛋白多糖在疾病发展中的重要作用。
多发性骨软骨瘤严重吗
多发性软骨瘤是一种遗传相关疾病，具有较高的恶变倾向。好发于四肢长管状骨，一般对称性发病。治疗多发性软骨瘤保守和药物治疗均无效，唯一治疗方法就是通过手术切除，一般不需要也难以全部切除。
多发性骨软骨瘤病的治疗策略通常取决于病情的严重程度和症状。如果患者并未出现明显的局部疼痛或压迫症状，通常无需立即进行切除手术。手术针对有症状的骨疣，其方法与孤立性骨软骨瘤相似，关键在于切除时要连同覆盖的骨膜一起，以防止复发。
骨软骨瘤恶变后的症状比较严重。 骨软骨瘤恶变后极有可能发展为骨软骨癌。 如果没有得到及时的诊断和治疗，甚至有生命危险，所以人们常说骨软骨瘤恶变形成骨软骨癌，我们一定要期待奇迹的出现。 病人必须及早治疗，不要等到病情恶化。 以下将具体介绍骨软骨瘤在恶变之前出现的各种症状。
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多发性骨软骨瘤如何去除
骨软骨瘤目前无相应的药物降低其发生率，主要以手术治疗为主，手术切除软骨瘤周围软骨帽，软骨瘤的基底部和相应骨膜部分，术后复发率较低，基本能做到根治。其恶变概率约为1%，但是多发性软骨瘤恶变率相对较高，恶性表现为生长迅速的软组织包块或顶部呈菜花状的软骨瘤，合并恶变率会增大。
治疗多发性软骨瘤保守和药物治疗均无效，唯一治疗方法就是通过手术切除，一般不需要也难以全部切除。手术选择切除产生疼痛的，以及位于关节不行影响关节活动的软骨瘤，手术方式是彻底刮除，用浓碘酊灭活，选择自体骨或者异体骨植骨。
在选择治疗方法时，应该注意，位于手、足部的软骨瘤，可行彻底刮除，50%氯化锌烧灼骨壁，并用松质骨碎骨片填充植骨，位于躯干和四肢长骨者，一般认为宜采用局部整块切除和植骨术。
对于遗传性多发性骨软骨瘤的治疗，对于无症状的患者，通常无需特殊处理。然而，当出现症状如疼痛、肢体功能受限、骨骼发育异常或合并其他疾病时，医生可能会建议进行局部肿瘤切除手术。在处理骨骼畸形时，重要的是要等待患者的骨骼发育成熟，因为过早的手术可能会导致畸形复发。
什么叫多发性遗传性骨软骨瘤
1、多发性骨软骨瘤(HME)是一种累及软骨化骨的多发性外生性骨庆为特征的常染色体显性遗传病，又称多发性外生性骨疣、干骺端续连症或骨软骨瘤病等。好发于儿童，通常在出生时被发现直到青春期才结束生长，骨软骨瘤的大小和数量随骨骼的增长而增长，当骨骼发育停止时，其增长亦停止。
2、你好：多发骨软骨瘤一般不会造成智力改变；它是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形。表现为干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。
3、多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。
4、病情分析：多发性骨软骨瘤病为一种常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，男性多见。多发性软骨瘤按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。
